Předmětem plnění veřejné zakázky je dodávka a instalace nového, dosud neužívaného, nerepasovaného, plně funkčního 1 ks přístroje pro sekvenační analýzu DNA, 1 ks přístroje pro fragmentaci DNA a 3 ks různých serverů (výpočetních stanic). Předmět plnění spočívá v následujícím plnění: 1 kus přístroje pro „masivně“ paralelní sekvenační analýzu založenou na principu tzv. long-read DNA sequencing, tedy technologie sekvenování DNA pomocí dlouhých čtení. Toto zařízení bude zkoumat regiony, nové geny, genetickou variabilitu, nové strukturní varianty, polynukleotidové expanze a regulační prvky, které spadají do tzv. "dark regions", tedy nedostupné stávajícím technologiím tzv. krátkých čtení DNA. Musí být použitelný pro výzkum, diagnostiku a léčbu vzácných onemocnění v rámci Evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění ultravzácných onemocnění a mezinárodní výzkumné sítě ERDERA.org. 1 kus přístroje pro kontrolovanou fragmentaci DNA na velikost vzorků minimálně v rozmezí 5 až 100 kb, rychlostí minimálně 90 vzorků za 120 minut. 3 kusy související výpočetní techniky tzn. serverů pro zpracování surových dat ze zařízení, server pro ukládání a zálohování výsledků sekvenování a analýzy dat výpočetní a pracovní stanici pro bioinformatickou analýzu, optimalizované pro spolupráci s výše uvedenými přístroji to vše dle zadávací dokumentace VZ.