Beschaffung eines Sequenzier-Geräts für den Ausbau der Third-Generation Sequencing Kapazität und die Implementierung von diagnostischen intraoperativen Sequenzierungen am UKHD.

PromethION 24 Sequenzierer

Die Nanoporen-Technologie von Oxford Nanopore ermöglicht die Sequenzierung von nativer DNA (also ohne Amplifikations-, Konvertierungs- und Anreicherungsschritte). Dadurch können sowohl Sequenzinformationen, Kopienzahlveränderungen und DNA-Methylierungsprofile gleichzeitig ausgelesen werden, welche nur zusammen eine diagnostische Aussage ermöglichen. Die Bearbeitungszeit der Probe kann somit auf ca. 1 Stunde verkürzt werden. Zudem generiert diese Technologie interpretierbare Daten in Echt-Zeit, so dass eine Analyse und Auswertung innerhalb von 30 Minuten möglich ist (Gesamtdauer also ca. 90-100 min). Beides sind essentielle Voraussetzungen für eine intraoperative Diagnostik, bei der ein Patient während der Bearbeitungszeit in Narkose im OP verbleibt. Ähnliche Geräte (mit geringer Kapazität) der Sequenzier-Plattform von Oxford Nanopore sind bereits seit längerer Zeit bei uns in Verwendung. Hierfür wurden bioinformatische Pipeline und Anwendungen zur Geräteansteuerung und Datenauswertung entwickelt und implementiert. Dies beinhaltet einen bereits validierten diagnostischen Workflow und ermöglich, bei verbindlicher Produkteinheitlichkeit, die weitere Einbindung der Nanopore-Sequenzier-Technologie für den diagnostischen Gebrauch am UKHD. Zudem sind die hierfür entwickelten Algorithmen teilweise bereits patentiert, so dass ein Wechsel zu einem anderen System insgesamt einen erheblichen Mehraufwand bedeuten würde.